华声在线6月27日讯（全媒体记者 周阳乐 通讯员 胡婧宜 王熙峥）有数据显示，将近四成的成人1型糖尿病患者初诊时被误判为2型，这一误诊将导致患者错过接受胰岛素治疗的最佳时机，增加并发症风险。记者今天从中南大学湘雅二医院获悉，该院周智广教授、肖扬教授团队，联合英国埃克塞特大学、香港中文大学，开发出适用于中国人群糖尿病分型诊断的1型糖尿病遗传风险评分模型（Chinese-specific Genetic Risk Score，以下简称“C-GRS”），为糖尿病精准诊断和个体化治疗提供了新工具。
糖尿病是一种血糖水平升高的慢性代谢性疾病，主要分为1型和2型两种类型。1型糖尿病是一种由自身免疫反应引起的疾病，患者体内产生降糖激素即胰岛素的胰岛β细胞被免疫系统攻击破坏，从而导致胰岛素绝对缺乏，需要终身依赖外源胰岛素注射治疗；而2型糖尿病的主要病因则是胰岛素抵抗或分泌不足，治疗策略更为多样，且有接近一半的短病程超重或肥胖2型糖尿病患者能够通过治疗得到有效缓解，即停药状态下血糖保持完全正常。由于遗传易感性是导致1型糖尿病的主要病因，因此，遗传风险评分可作为一种更能反映病因本质且更稳定的疾病识别和辅助分型工具。不过，该方法虽在欧美人群中显示出良好的临床应用前景，但由于中国人群的遗传背景存在显著差异，因此针对中国人群的本土化研究长期“空白”。
为解决上述难题，研究团队基于前期建立的队列中超2000例中国1型糖尿病患者、1000例2型糖尿病患者和3000例对照的基因组数据，构建出针对中国人群的C-GRS模型。该研究不仅成功复现了部分已知的风险位点，还发现了一些在中国人群中可能更为关键的新型遗传信号。目前，该评分模型已在香港超过2万例糖尿病患者队列中完成验证，后续还将在全国80余家三甲医院招募3000名新诊断患者，开展多中心临床研究，进一步评估其在临床实践中的应用价值。初步数据显示，C-GRS可使每100名患者中多识别出20~40位1型糖尿病个体。
该研究获得国家科技重大专项“四大慢病”项目支持，研究成果已在欧洲糖尿病学会会刊《Diabetologia》上在线发表。
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来源：华声在线
