中信湘雅医院宣布湖南首例遗传性多发性骨软骨瘤“无癌宝宝”诞生
“无癌宝宝”在中信湘雅医院进行身体检查
卢光琇教授与“无癌宝宝”父母谈论宝宝的情况
华声在线2月25日讯(记者 戴仲辉) 2月25日，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授发布消息，2015年12月6日，该院通过PGD(胚胎植入前遗传学诊断)技术，帮助具有遗传性多发性骨软骨瘤遗传史的家族诞生“无癌宝宝”，阻断肿瘤高发风险在家族中的传递，目前宝宝身体状况良好。
这是继2015年3月23日诞生我国首例视网膜母细胞瘤“无癌宝宝”之后，中信湘雅医院再次帮助具有遗传性疾病病史的家庭诞生“无癌宝宝”，该病例系湖南首例遗传性多发性骨软骨瘤“无癌宝宝”。
37岁遗传性多发性骨软骨瘤患者生育健康宝宝
据了解，本次接受PGD治疗的夫妇来自广东珠海，患者刘女士(化名)是一名37岁的高龄产妇，她和她的兄弟姊妹，以及其父辈家族中多人患有遗传性多发性骨软骨瘤，这是一种累及软骨化骨的以骨骼系统多发性外生骨疣为特征的疾病，发病率1/50000，可引起轻度的身材矮小和畸形，并且有0.5%-2%的风险发生“肉瘤变”。
刘女士曾因该疾病进行了左膝胫骨上端骨瘤切除手术，由于自身患有遗传性骨软骨瘤，生育一名健康的孩子成为了夫妇二人的梦想。婚后3年刘女士曾做过一次人工流产，后一直采取避孕措施，一次偶然的机会，她在网上看到中信湘雅遗传学筛查、遗传学诊断的相关报道，“生育健康宝宝”的强烈欲望再次在心中燃起。
2013年3月刘女士来到中信湘雅医院请求PGD排除生育高风险患儿，2013年12月该院采取拮抗剂方案，形成7枚囊胚，其中3枚在随后的遗传学检测中显示未遗传来自刘女士的致病基因突变，但移植后未孕。2014年11月第二次采用拮抗剂方案，形成8枚囊胚，其中1枚囊胚在随后的遗传学检测中显示未遗传来自刘女士的致病基因突变，检测结果正常，移植后FET(冷冻胚胎移植)周期宫内妊娠、单活胎，刘女士18周产前诊断显示胎儿不存在其EXT2基因相关突变。2015年12月6日，刘女士早产一健康男婴，体重4.4斤。
2月25日，记者在中信湘雅医院见到了还在熟睡中的“无癌宝宝”，红通通的小脸蛋肉嘟嘟的，小嘴儿用力咬住奶嘴，十分可爱，医院为这“无癌宝宝”进行了常规体检，身体指标一切正常，刘女士夫妇向卢光琇教授献上锦旗表示感谢。
肿瘤生殖学为阻断癌症蔓延带来希望
肿瘤生殖学是肿瘤学和生殖医学相互融合而形成的一种新兴交叉学科，中信湘雅于2010年正式引入并开展了大量科学实验，“无癌宝宝”是肿瘤生殖学临床应用的一大标志成果。在辅助生殖技术中，通过选择未携带有害基因的配子参与生育，采用PGD以及产前诊断的方式等，为遗传性肿瘤家族成员的生育提供积极的一级防治措施。不过 “无癌宝宝”是种相对概念，是指排除了某种特定家族高风险致病基因的宝宝，并不是排出了所有癌症。
我国著名生殖医学与医学遗传学家、中信湘雅医院院长卢光琇教授介绍，由于环境、遗传等多种因素的影响，目前国内肿瘤发病率不断高升，且呈现年轻化趋势。对于这些年轻的肿瘤患者，他们不仅要求继续生存，更要求保持较高的生活品质。其中，阻断癌症在家族中的蔓延、生育一个健康的孩子，便是最常见的要求之一，肿瘤生殖学的出现，为这一群体带来的希望。
“对于有遗传倾向的肿瘤疾病患者，可先到医院做遗传咨询，通过家系分析确定致病基因，再进行生育咨询，通过PGD技术等实现健康生育”，卢光琇教授还说，已经确诊恶性肿瘤的患者，如果将来还有生育需求，可在放化疗之前冷冻自己的精子、卵子或冷冻胚胎等，即通过“生殖保险”来保存生育力。宝宝出生后还可以冷冻脐带血，以防将来治疗需要。肿瘤疾病的预防和治疗，除了定期检测、预防性手术切除等，也可以通过“肿瘤免疫治疗”的方式，达到预防、治疗等效果，根据目前临床反馈效果十分理想。
责编：蒋俊
来源：华声在线
