华声在线2月29日讯 近日，长沙市第三医院接诊了这样一名患者——二十多年来血糖居高不下、皮肤反复破溃，病因却不是单纯的糖尿病，而是罕见病Werner综合征。
该院内分泌代谢科主任、主任医师黄德斌提醒，Werner综合征虽不常见，但为遗传学疾病，随着病情发展，严重的可以引发心肌梗死，危及患者生命，因此家族中一旦有人确诊，其余家庭成员要引起重视，早诊早治。
叶女士自青春期后就查出血糖高，之后逐渐出现皮下脂肪萎缩，掉发、长白发，双眼白内障，整个人衰老得特别快，40岁的年纪看上去像60多岁。多年来血糖居高不下，左脚出现糖尿病足，皮肤反复破溃。
综合病史和症状，黄德斌考虑叶女士不是单纯的糖尿病。经过基因筛查，叶女士被诊断为Werner综合征。
黄德斌解释，Werner综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，携带这种疾病致病基因突变的人通常到青春期才会表现出临床症状。由于患者先天基因缺陷，失去了对人体的正常调节作用，引起了人体一系列过早衰老变化，Werner综合征也被称为“成人型早老症”。
Werner综合征在日本发病率约为1/10万，在日本以外约为1/100万——1/1000万，属罕见病。
明确病因后，医院调整了对叶女士的治疗方案，治疗一周后，叶女士血糖控制良好，皮肤破溃明显改善。■全媒体见习记者 高煜棋 通讯员 岳星
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