华声在线7月22日讯（全媒体记者 李琪 通讯员 呙丹妮 吴兴汉 张警盈 黄艳 曾星怡）来自郴州的袁俊憨厚可爱，3岁8个月的他连自己的名字都不会说；9岁的哥哥袁乐只会叫妈妈，语言发育严重滞后。两个孩子总是沉浸在自己的世界里，无法像同龄孩子一样进行正常交流。
妈妈卢秀带着兄弟俩来到湖南省儿童医院检查，查出罕见的脆性X综合征。这是一种遗传病，家族聚集性很强，身体健康的父母也可能生育患病的孩子。
7月22日是世界脆性X综合征疾病关爱日，湖南省儿童医院医学遗传科主任医师王华呼吁，加强筛查、及时阻断，进行有效的遗传咨询和产前诊断是预防该病最有效方法。
王华主任正在看诊。
三个孩子两个异常，罕见染色体遗传病
卢秀生了三个孩子，一个女孩两个男孩。老大和老三两个男孩语言发育严重滞后，脾气比较暴躁，只能重复简单的动作，生活不能自理。
二女儿虽然生活可以自理，但学习比较吃力，成绩不理想。让她困惑的是，两个儿子的容貌也很奇怪，脸很长，大耳朵。
今年1月，忐忑的卢秀带着小儿子来到湖南省儿童医院，被确诊为脆性X综合征。得知家里还有一个孩子也是这样的症状，王华建议卢秀和大儿子一起来做免费检查。
7月22日，卢秀带着大儿子也赶到医院，进一步进行诊断。
家族聚集性很强，男性患病率更高
“脆性X综合征的发病率男性高于女性，男性的发生率是1/4000，女性的发病率是1/5000至1/8000。”王华介绍，患有脆性X综合征的男性，表现为智力障碍、特殊面容、青春期出现语言行为障碍等，并且生育能力低。女性携带者约1/3表现出智力低下或其他症状，但大多数较轻。
“这种病的主要病因，是在X染色体上的脆性X智力障碍1（FMR1）基因，有很强的家族聚集性。”王华推断，兄弟俩的病因与母亲携带的X染色体有关。如果母亲携带突变基因，儿子将有50%的概率患脆性X综合征，女儿虽然未必一定会患病，但携带了突变基因，可能会生下脆性X综合征患儿。
王华建议，卢秀如果和丈夫再生育或后代成年到婚育阶段时，需进行遗传咨询及产前诊断，避免再次生育类似疾病的孩子。此外，卢秀血缘关系亲属生育前，也需要到遗传科进行详细的遗传咨询。
脆性X综合征有很强的家族聚集性，智力正常的夫妇也可能生育脆性X综合征的孩子。因为智力正常的女性，有可能是脆性X染色体的携带者，在生育下一代时FMR1基因（CGG）重复数可能异常增加而导致疾病。
提醒：以下情况的人群应接受脆性X综合征筛查
1.家族中有脆性X综合征患者，在准备怀孕前应该进行详细的家系调查和遗传咨询，指导妊娠的方式；
2.任何患有全面性发育障碍、智力障碍、语言发育障碍、注意缺陷多动障碍、孤独症谱系障碍或学习障碍的患者；
3.不明原因的卵巢储备功能下降、反复性流产、卵巢功能早衰、不孕不育、孤立性的震颤或小脑共济失调的患者；
4.生育过智力低下、自闭症、行为异常等患儿的女性；
5.女性FMR1基因全突变或前突变携带者在孕早期（10—13周）进行绒毛穿刺或在孕中期（16—20周）进行羊水穿刺针对FMR1基因进行产前诊断，避免生育脆性X综合征患儿。
（患者及家属均为化名）
