华声在线2月21日讯 一个基因突变，导致一个四口之家中三人患上糖尿病，女儿被诊断时年仅18岁，最近发病的儿子小强也才21岁。不过，湘雅二医院的专家表示，不使用胰岛素就能控制病情。小强感慨，自己患上的可能是“假”糖尿病。
小强目前正在长沙市一所大学读书，因为多饮多尿体重下降，便来到湘雅二医院就诊。令他忧心的是，自己居然患上了糖尿病，这已经是他家里第三个人患上糖尿病了。
据介绍，小强的姐姐18岁时被诊断为糖尿病，大学毕业后在外地工作，目前使用胰岛素治疗。而小强的父亲体型瘦小，一直在家务农，曾经发生过几次低血糖，49岁时已被诊断为糖尿病。
在了解相关情况后，中南大学湘雅二医院国家代谢性疾病临床医学研究中心周后德教授带领课题组成员驱车几百里，到小强家中对其家庭与病情进行详细了解。
收集相关资料，通过基因诊断后，专家最终发现小强及其姐姐，父亲的HNF1A基因发生突变(T260M)，并确定正是该突变导致了他们患上了糖尿病。这种糖尿病为青少年的成人起病型糖尿病，也就是MODY。
经文献检索发现，这是我国首例HNF1A基因该位点的突变所致的糖尿病，小强及其家人明确诊断为MODY3。专家介绍，这类患者对磺脲类药物比较敏感，口服磺脲类药物即可很好的控制血糖。
■记者 李琪 通讯员 唐俊
