中信湘雅试验试验工作人员正在进行囊胚样本检测操作。
卢光琇教授现场接受媒体记者采访。
华声在线9月24日讯(记者 余茜 通讯员 董雷)癌症，作为健康的头号杀手，带走了无数鲜活的生命。能否在婴儿出生前便阻断致癌基因?今天上午，记者从中信湘雅生殖与遗传专科医院了解到，该院首例“无癌宝宝”成功诞生，目前已半岁。宝宝身体指标一切正常，由于在胚胎时期就通过基因诊断技术排除了家族中传递的癌症致病基因突变，未来罹患这种癌症的几率大幅降低。
中信湘雅相关负责人告诉记者，经查阅相关文献得知，该例“无癌宝宝”也是我国首例，其诞生也标志着该院植入前基因诊断(PGD)应用范围再次拓宽，也代表医院在遗传性肿瘤基因检测及孕前诊断领域达到世界先进水平。
什么是“无癌宝宝”?
肿瘤是一类严重威胁人民健康和生命的多发病和常见病，癌症又是最常见的一类恶性肿瘤。在临床上，医生在追溯恶性肿瘤患者家人健康状况时，常会发现他们的父母、子女、兄弟姐妹或家族中的其他成员也有此类或相关的恶性肿瘤病史，称为恶性肿瘤的家族聚集现象。
调查发现，其中一部分为遗传性肿瘤，家族中的许多成员携带有导致肿瘤高发风险的致病突变。携带致病基因突变的育龄夫妇不仅面临有较高的患恶性肿瘤风险，也面临着他们将恶性肿瘤易感性遗传给后代的可能性。
中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授介绍，肿瘤学与生殖医学交叉形成一门新兴学科——肿瘤生殖学，其目的是实现延长患者生命和保存生育能力的平衡。“无癌宝宝”是在辅助生殖技术中，通过避免携带有害基因的配子参与生育，采用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，以及产前诊断的方式等，为遗传性肿瘤家族成员的生育提供积极的一级防治措施。目的在于阻断恶性肿瘤的易感性基因突变在后代中的出现及世代传递，达到优生的目的。
不过卢光琇教授提醒，由于人类基因存在高度的异质性，恶性肿瘤的发生除遗传因素外，还与环境等因素密切相关，因此“无癌宝宝”是指排除了家族中高风险致病因素的宝宝，降低了恶性肿瘤的发生，而不是未来一定不发生癌症。
首例“无癌宝宝”如何诞生
该院首例“无癌宝宝”于2015年3月23日出生，出生体重7斤，身长51公分，目前情况良好。
他的父亲两岁时罹患右眼视网膜母细胞瘤，通过眼球摘除术去除了病变的右眼，左眼视力正常。视网膜母细胞瘤是一种视网膜的恶性肿瘤，是在儿童中最常见的原发性眼内肿瘤和第三位最常见的儿童期癌症，总体发病率在1 / 15000至1 / 20000的活产婴儿中。它通常是由位于染色体13q14的RB1基因失活引起，约35% ~ 40%视网膜母细胞瘤患者有生殖系的基因RB1基因突变，导致后代患视网膜母细胞瘤的高风险。
该院通过基因检测发现，父亲的致病突变为RB1基因在9号外显子存在886-944 + 5 del59的缺失突变，导致蛋白编码的错误，造成恶性肿瘤的高发风险。
母亲曾怀孕一次，但在孕中期产前诊断发现胎儿有与父亲一样的致病突变，从而终止了妊娠。最终该院采用辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术(PGD)相结合，对胚胎进行了筛查，将不存在该致病突变的胚胎移植入母亲子宫，并成功生育。
23类遗传性肿瘤有望生出“无癌宝宝”
随着医疗技术的进步，许多恶性肿瘤高风险家系可以通过PGD技术预防癌症蔓延。美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network ，NCCN)指南中针对早发乳腺癌和直肠癌这些有明显的家族聚集倾向的恶性肿瘤，建议进行积极的干预。目前此项工作在国内几乎还未开展，有生育愿望的年轻家族性肿瘤患者，生育咨询在国内缺少专业指导。
中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传中心，是国内最大的细胞和分子遗传学诊断中心，也是我国基因诊断数量和种类最多的中心之一，现年为1万余名患者提供遗传咨询服务，2014年完成PGD/PGS 777个周期。在肿瘤疾病方面，目前该中心已能对23个项目进行遗传咨询和检测，并于今年3月诞生国内首个“无癌宝宝”。患者可拨打遗传咨询热线：0731-82355301/82355300进行咨询。
相关链接：
可进行遗传咨询和检测的23类遗传性肿瘤疾病
视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、家族性乳腺癌、神经纤维瘤、家族性多发性结肠息肉病、神经系统血管母细胞瘤、神经肌肉瘤、多发性外生性骨疣/遗传性多发性骨软骨肉瘤、遗传性胃癌、遗传性肾癌、遗传性前列腺癌、遗传性多发性内分泌腺瘤、遗传性甲状腺癌、遗传性家族性副神经节瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性胰腺癌、遗传性子宫内膜癌、嗜絡细胞瘤(肾上腺髓质瘤)、Gorlin综合征、Cowden综合征(多发性错构瘤综合征)、Li-Fraumeni综合征、Peutz-Jeghers综合征、von Hippel-Linda u病(VHL)。
