华声在线全媒体记者 周顺 通讯员 肖率瑶 李雅雯
2月5日，湖南省儿童医院神经内科病房内，10岁的杜氏肌营养不良（DMD）患儿小亨（化名）躺在病床上，静脉输液管中缓缓流淌着维托拉生（Viltepso）药液——这是该款针对DMD的精准靶向药物首次在湖南常规化临床应用，标志着该院成为继海南博鳌乐城先行区后，国内率先实现该疗法规范化落地的医疗机构，让中南地区DMD患儿无需远距离奔波，就能享受到生命延续的精准治疗。
“杜氏肌营养不良是一种致命的罕见遗传病，主要影响男性患儿，发病率约为1/3500。”湖南省儿童医院神经内科主治医师甘思仪介绍，该病由抗肌萎缩蛋白基因缺陷引起，患儿通常在3—5岁出现运动落后症状，初期表现为爬楼费力、走路易摔跤，随着病情进展，运动功能会持续下降。
“如果不及时干预，患儿往往在10多岁就会丧失行走能力，最终因心肺功能衰竭在20岁左右离世。”甘思仪表示，在维托拉生等靶向药物出现前，临床仅能通过激素治疗延缓病情进展，无法从根本上阻止疾病恶化，无数家庭陷入“无药可治”的绝境。
小亨的父亲对此深有体会。2021年，小亨经基因检测确诊为DMD，恰好符合维托拉生的治疗适应症。“确诊后我们就开始激素治疗，多次更换用药方案，一直盼着有更有效的治疗方法。”他说，去年8月得知维托拉生可通过临时引进渠道在海南使用，便带孩子前往治疗，如今该药物落地湖南，终于不用再跨省奔波。
作为针对DMD的外显子53跳跃药物，维托拉生通过精准调控基因表达，帮助患儿体内产生有功能的抗肌萎缩蛋白，从而改善运动能力、延缓病情进展。
据了解，湖南省儿童医院是国家罕见病诊断中心之一，此前参与了该药物的国际多中心二期、三期临床试验，为药物在湘落地奠定了坚实基础。
尽管维托拉生成功落地，但高昂的治疗费用仍是不少DMD家庭面临的难题。“目前该药物主要依靠商业保险和家庭自费，长期治疗对普通家庭来说压力很大。”小亨父亲呼吁社会各界关注DMD罕见病群体，让更多患儿能负担得起精准治疗。
湖南省儿童医院副院长吴丽文表示：“对于罕见病患者尤其是儿童而言，时间不仅是生命，更是能否抓住有限治疗窗口的关键。每一天的延缓，都可能为他们赢得更多成长与发展的机会。”
面对长期以来罕见病“无药可治”或“有药难及”的临床困境，作为湖南省儿童罕见病联盟盟主单位，湖南省儿童医院积极正探索并建立与国际前沿研究及新药引进的高效对接通道。
维托拉生在临床上的顺利应用，为DMD罕见病患者群体带来突破性治疗希望，同时为今后罕见病药物引进与治疗探索出可复制的创新路径。目前，首批符合基因突变条件的患儿已在院内接受治疗，其中包括参与前期临床研究的患儿及经规范转诊的患者，切实缓解了DMD患儿的用药难题。
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来源：华声在线
