湘潭在线12月21日讯(通讯员 庞意阳)12月20日，我们从湘潭市新生儿疾病筛查中心了解到，中国出生缺陷干预救助基金会将在全国部分省、市免费提供48种遗传代谢病检测，湘潭新生儿疾病筛查中心已经成功申请到1000例免费名额。据悉，该中心设在市妇幼保健院内，新生儿父母只要有一方是湖南省户籍，宝宝在本市辖区内助产机构出生，宝宝出生的医院便可免费申请做新生儿48种遗传代谢病筛查。
市妇幼保健院相关负责人介绍，新生儿遗传代谢病在母亲孕期不能发现，新生儿期也没有特征性表现，容易被忽略，待到一旦发病，孩子出现体格、智能发育落后或其他异常时，就已经错过了最佳治疗时期。这次活动通过筛查新生儿遗传代谢病，使患儿得到早发现、早干预、早治疗，避免或减轻疾病造成的危害，提高患儿的生活质量。筛查结果和新生儿“四病”筛查一样，孩子父母可通过新生儿疾病信息系统自行查询，如果是阳性结果，新生儿疾病筛查中心将统一电话回访以进行进一步检查。
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