华声在线8月7日讯（全媒体记者 李琪 通讯员 刘钞 张文婷 邓芳菊）嘴唇、手指莫名长黑斑，肚子反复疼痛，肠道频繁长息肉，这是一种容易被家长忽视的罕见遗传病。患儿需要终身定期切息肉、防病变，日常上学没时间就医，寒暑假成了最佳治疗窗口。
8月7日，记者从湖南省儿童医院了解到，该院消化营养科针对性开通暑期黑斑息肉患儿专属绿色通道，线上可自主预约住院、优先排期手术，让慢病患儿利用假期高效完成微创手术。
6岁男孩嘴唇长满黑色斑点
今年6岁的星星（化名），是一名典型的黑斑息肉综合征患儿。出生仅6个多月时，就被湖南省儿童医院确诊为罕见的黑斑息肉综合征。小小年纪的他，口唇、口腔黏膜早早出现明显黑色斑点，从婴幼儿时期开始，就需要长期随访、反复监测肠道息肉生长情况。
随着年龄增长，星星肠道内息肉不断增生长大。趁着暑假，家长通过科室全新的线上预约通道，顺利为孩子排期手术。医生为星星实施全麻小肠镜微创手术，一次性精准摘除肠道多颗息肉，其中最大一颗息肉尺寸已经属于高危大型息肉，若继续生长极易诱发肠套叠、肠梗阻、出血甚至坏死。
得益于成熟的微创内镜技术，星星创伤小、恢复快，术后顺利康复出院，没有耽误新学期学业。
1/20万的罕见病，癌变风险极高
湖南省儿童医院消化营养科主任医师赵红梅介绍，黑斑息肉综合征是罕见常染色体显性遗传病，由STK11基因突变所致，发病率仅1/20万，全国患者仅6500至7000例。
很多家长误以为“嘴巴长黑斑只是不好看”，实则暗藏巨大健康隐患，疾病有三大典型特征。
特征性黑斑：口唇、口腔黏膜、手指、脚趾、面部出现散在或密集黑色素斑点，从小显现、不易消退。
消化道多发息肉：息肉最爱长在小肠，发生率高达75%—96%，数量多、易复发、生长快。
高癌变风险：该病癌变风险是普通人的9.9—18倍，癌变中位年龄39—45岁，以胃肠道肿瘤为主，属于儿童期就要长期防控的“肿瘤易感疾病”。
赵红梅解释，儿童时期息肉以良性为主，但极易引发反复腹痛、便血、肠套叠、肠梗阻，是儿科凶险急腹症常见诱因。一旦拖延，可造成肠坏死、穿孔，危及生命。因此该病无法根治、只能终身防控，患儿需每1—3年做一次小肠镜复查，及时“排雷”切息肉。
抓住暑期“集中手术窗口期”
目前，省儿童医院消化营养科已长期规范随访超200名黑斑息肉、消化道多发息肉综合征患儿。由于平时学业紧张，近七成家庭都会集中选择暑假开展手术、复查。
为解决往年床位紧张、排队久、等待焦虑的问题，科室今年升级服务：开通线上自助预约住院、预约手术，家长可自主敲定治疗时间，系统优先安排内镜手术。试运行短短两周，已有20余个家庭成功自主排期。
“这类孩子的治疗是一场持久战。”赵红梅表示，息肉会随身体发育反复生长，需要一次次内镜清除。科室优化流程，就是希望减少孩子等待煎熬的时间，让孩子安心治病、轻松成长。
提醒：出现三种信号尽快就医筛查
医生提醒，家长发现孩子有以下任一情况，务必尽早到儿童消化专科排查：口唇、口腔、手指、脚趾出现不明原因黑色斑点、色素沉着；孩子反复腹痛、便血、不明原因肠套叠、消化道息肉病史；家族中有黑斑息肉综合征患者，孩子伴随皮肤黑斑表现。
责编：刘畅畅
一审：刘畅畅
二审：卢小伟
三审：谭登
来源：华声在线
