华声在线记者 徐典波 通讯员 王礼保 余丹 袁嫣
“您好！请问是笑笑妈妈吗？
“您好，又是您呀！”
“您这周什么时候有时间，带笑笑过来复查？”
“好的！您不提醒，我都差点忘了，谢谢您的贴心服务！”
……
笑笑（化名）是岳阳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心（医学遗传科）发现的苯丙酮尿症患儿。从2008年的9月份至今，这样的通话持续将近10年，而笑笑已成长为一个能歌善舞、机灵、活泼、自信的小姑娘。
2008年8月23日，笑笑在爸爸、妈妈、哥哥的期盼下出生，本应该给这个家庭带来喜悦、幸福和新的希望。然而在当年的9月10日，刚出生还不到一个月的笑笑在科室进行新生儿疾病筛查中发现，笑笑的血苯丙氨酸的浓度远远高于正常新生儿的浓度。随后，祝群医生对笑笑进行了两次复查，很不幸地是笑笑被确诊为PKU患儿。
当笑笑妈妈得知这个疾病会造成精神发育迟缓，皮肤、头发发黄，癫痫，甚至出现严重的智力发育障碍时，含着泪急切地询问：“笑笑这么小，这么可爱，怎么就得了这个疾病，能不能根治呀，以后她能顺利长大成人吗？我不想放弃她。”
祝群语重心长地向笑笑妈妈解释道：“笑笑这个疾病属于一种氨基酸代谢性疾病，通过饮食治疗完全可以让笑笑像正常孩子一样成长的。”笑笑妈妈表情有了些许的放松。
祝群见状继续耐心地说道：“对于笑笑的这种疾病，以后是不能予以母乳喂养的，但可以给笑笑喝无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方奶粉。并且断奶后饮食也应该非常注意，必须严格限制蛋白质饮食，因此要禁荤类、乳类、豆类和豆制品等食物。但又必须充分满足笑笑生长发育对营养的需求。此外，还需要定期复查。”
笑笑妈妈听后再一次陷入绝望中，哽咽着说：“本来这个家庭靠笑笑爸爸做木工得来的工资维持生计已是不易，笑笑哥哥还要上学，现在笑笑的这个疾病对我们家来说无疑是雪上加霜，如何能保证笑笑像其他孩子一样成长啊。”
了解到笑笑的家庭情况后，祝群意味深长地告诉笑笑妈妈：“您首先要对自己、对笑笑有信心，相信自己能陪笑笑度过这个困难时期，也相信笑笑能战胜疾病。另外，在治疗费用方面，国家也实行了各项出生缺陷干预救助政策，帮助你们减轻经济负担。同时我们大家都会帮助笑笑，为笑笑的成长保驾护航的，所以您应该振作起来。”
如今，十年过去了，在医学遗传科实验室主任祝群和医务人员的精心指导和治疗下，笑笑正如她的名字一样，成为了一个爱笑、乐观的小姑娘，她热爱跳舞，热爱学习，热爱生活。每次一到医学遗传科复查，总是能老远就听到她亲切的叫着祝医生、祝医生……
每次复查，祝群都会陪着笑笑家属聊着笑笑成长过程中各种各样的快乐与烦恼，见证着笑笑的每一次进步，仍会再三叮嘱笑笑妈妈各种注意事项。这些点点滴滴，笑笑家人都看在眼里，每次复查，早已把祝群和医学遗传科的医务人员当作亲人一般。
十年见证的不仅仅是笑笑的健康成长，也见证了岳阳市妇幼保健院医学遗传科的壮大。2004年，岳阳市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查中心,在全体同仁的共同努力下，从新生儿疾病筛查到遗传优生咨询，完善了网络建设、下乡督导、实验质控、政策宣传、项目推广等各项工作。
这十几年来，像笑笑这样成功治疗的例子并不少。一旦有新生儿确诊患有某种遗传代谢疾病，担心家属不配合，不愿带婴儿来中心治疗，祝群则会亲自给当地卫生院产科主任和院长说明情况，请他们帮忙给患儿家属做工作。如仍有不相信、不愿意治疗的家属，则会请当地政府帮忙。有同意治疗的，祝群甚至会亲自坐车给患儿送去药物……
每个孩子的降生都是上帝赐给父母最好的礼物，但并不是每一个孩子都是完美的。笑笑是不幸的，患有出生遗传性代谢疾病。但笑笑又是幸运的，她在父母、祝群主任、医务人员以及国家政策的帮助下顺利健康成长。岳阳市妇幼保健院医学遗传科主任张文茂期许，将继续为遗传性代谢缺陷患儿保驾护航，呼吁社会各界关注出生遗传性缺陷，为岳阳市出生缺陷防控事业奉献力量。
