妇幼保健看岳阳③丨岳阳首例!十年见证例苯丙酮尿症患儿成长

[来源:华声在线]

华声在线记者 徐典波 通讯员 王礼保 余丹 袁嫣

“您好!请问是笑笑妈妈吗?

“您好,又是您呀!”

“您这周什么时候有时间,带笑笑过来复查?”

“好的!您不提醒,我都差点忘了,谢谢您的贴心服务!”

……

笑笑(化名)是岳阳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心(医学遗传科)发现的苯丙酮尿症患儿。从2008年的9月份至今,这样的通话持续将近10年,而笑笑已成长为一个能歌善舞、机灵、活泼、自信的小姑娘。

2008年8月23日,笑笑在爸爸、妈妈、哥哥的期盼下出生,本应该给这个家庭带来喜悦、幸福和新的希望。然而在当年的9月10日,刚出生还不到一个月的笑笑在科室进行新生儿疾病筛查中发现,笑笑的血苯丙氨酸的浓度远远高于正常新生儿的浓度。随后,祝群医生对笑笑进行了两次复查,很不幸地是笑笑被确诊为PKU患儿。

当笑笑妈妈得知这个疾病会造成精神发育迟缓,皮肤、头发发黄,癫痫,甚至出现严重的智力发育障碍时,含着泪急切地询问:“笑笑这么小,这么可爱,怎么就得了这个疾病,能不能根治呀,以后她能顺利长大成人吗?我不想放弃她。”

祝群语重心长地向笑笑妈妈解释道:“笑笑这个疾病属于一种氨基酸代谢性疾病,通过饮食治疗完全可以让笑笑像正常孩子一样成长的。”笑笑妈妈表情有了些许的放松。

祝群见状继续耐心地说道:“对于笑笑的这种疾病,以后是不能予以母乳喂养的,但可以给笑笑喝无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方奶粉。并且断奶后饮食也应该非常注意,必须严格限制蛋白质饮食,因此要禁荤类、乳类、豆类和豆制品等食物。但又必须充分满足笑笑生长发育对营养的需求。此外,还需要定期复查。”

笑笑妈妈听后再一次陷入绝望中,哽咽着说:“本来这个家庭靠笑笑爸爸做木工得来的工资维持生计已是不易,笑笑哥哥还要上学,现在笑笑的这个疾病对我们家来说无疑是雪上加霜,如何能保证笑笑像其他孩子一样成长啊。”

了解到笑笑的家庭情况后,祝群意味深长地告诉笑笑妈妈:“您首先要对自己、对笑笑有信心,相信自己能陪笑笑度过这个困难时期,也相信笑笑能战胜疾病。另外,在治疗费用方面,国家也实行了各项出生缺陷干预救助政策,帮助你们减轻经济负担。同时我们大家都会帮助笑笑,为笑笑的成长保驾护航的,所以您应该振作起来。”

如今,十年过去了,在医学遗传科实验室主任祝群和医务人员的精心指导和治疗下,笑笑正如她的名字一样,成为了一个爱笑、乐观的小姑娘,她热爱跳舞,热爱学习,热爱生活。每次一到医学遗传科复查,总是能老远就听到她亲切的叫着祝医生、祝医生……

每次复查,祝群都会陪着笑笑家属聊着笑笑成长过程中各种各样的快乐与烦恼,见证着笑笑的每一次进步,仍会再三叮嘱笑笑妈妈各种注意事项。这些点点滴滴,笑笑家人都看在眼里,每次复查,早已把祝群和医学遗传科的医务人员当作亲人一般。

十年见证的不仅仅是笑笑的健康成长,也见证了岳阳市妇幼保健院医学遗传科的壮大。2004年,岳阳市妇幼保健院成立新生儿疾病筛查中心,在全体同仁的共同努力下,从新生儿疾病筛查到遗传优生咨询,完善了网络建设、下乡督导、实验质控、政策宣传、项目推广等各项工作。

这十几年来,像笑笑这样成功治疗的例子并不少。一旦有新生儿确诊患有某种遗传代谢疾病,担心家属不配合,不愿带婴儿来中心治疗,祝群则会亲自给当地卫生院产科主任和院长说明情况,请他们帮忙给患儿家属做工作。如仍有不相信、不愿意治疗的家属,则会请当地政府帮忙。有同意治疗的,祝群甚至会亲自坐车给患儿送去药物……

每个孩子的降生都是上帝赐给父母最好的礼物,但并不是每一个孩子都是完美的。笑笑是不幸的,患有出生遗传性代谢疾病。但笑笑又是幸运的,她在父母、祝群主任、医务人员以及国家政策的帮助下顺利健康成长。岳阳市妇幼保健院医学遗传科主任张文茂期许,将继续为遗传性代谢缺陷患儿保驾护航,呼吁社会各界关注出生遗传性缺陷,为岳阳市出生缺陷防控事业奉献力量。

(一审:余画 二审:文杰 三审:禹振华)
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