华声在线4月3日讯（全媒体记者 李传新 通讯员 彭琼）家住益阳的7岁男孩小明（化名）频繁出现全身僵硬、抖动的症状，有时1天10-20余次，在多家医院就医后，诊断小明患有结节性硬化症、癫痫、智力低下及多动症，服用药物后效果不明显。近日，小明入住湖南省第二人民医院（湖南省脑科医院）治疗。
该院癫痫中心主任卢军教授与专家组团队共同讨论认为：根据小明的临床表现及基因测序，小明确诊为：结节性硬化症（TSC2型）、药物难治性癫痫，因发作时为全脑多灶放电，无开颅切除手术指征，但目前药物已难以显效，可以应用迷走神经刺激术这种微创的手术。专家团队为小明顺利完成了迷走神经刺激器置入术，术后没有任何不适感，目前迷走神经刺激器已开机，接下来小明将接受定期调整刺激参数，达到控制癫痫发作的效果。
结节性硬化症（TSC）又称是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000-22000活婴，男女之比为2：1。它的发生发展有一定的阶段性：在胎儿/新生儿期可以出现心脏横纹肌瘤，大部分可自发消退；出生后数月就可出现癫痫和皮肤症状；随着年龄的增大，可出现肾血管平滑肌脂肪瘤和全身其他部位的肿瘤性病变；成年女性肺部容易出现肺部淋巴管肌瘤病。皮肤病变包括出生后可见的白斑，逐渐生长的面部血管纤维瘤、鲨革斑、甲周纤维瘤及前额斑块等；做核磁检查一般很少漏诊，特征性的影像表现包括：脑室管膜下结节和室管膜下巨细胞星形细胞瘤，脑皮层发育不良，心脏横纹肌瘤，肺淋巴管肌瘤病，肾血管平滑肌脂肪瘤等。
卢军指出，结节性硬化症虽然属于罕见病，但多数是可以有效治疗的。药物、外科手术切除结节、神经调控、生酮饮食疗法均有效果。迷走神经刺激术适用于无法定位致痫结节或患者和家属不同意切除性手术的结节性硬化症者。研究表明结节性硬化患者迷走神经刺激术后癫痫控制良好，且术后超过30%认知行为改善，儿童改善更为明显，因此，对于该疾病应该越早治疗效果越好。
