华声在线12月20日讯（三湘都市报·华声在线记者 李琪 通讯员 董雷 洪雷 张莹) 左眼先天性失明，右眼只有微弱的视力，小佩出生就不幸遗传了妈妈的眼病，她的哥哥一样。“我将来的孩子是否也会眼盲？”这个问题，困扰了18岁的小佩多年。19日下午，湖南省特教中专学校，小佩和200余名眼盲同学收获了希望。
当天，中信湘雅生殖与遗传专科医院联合湖南省残联、湖南光琇未来医疗健康产业集团、湖南省蔻德罕见病关爱中心，为这所学校里的眼盲学生带去了一场公益行活动。中信湘雅专家对现场200余名眼盲学生进行了流行病学家系调查，其调查结果将为这些学生未来的疾病阻断提供依据，小佩家族遗传的眼病有望得到阻断。
外婆的眼疾，遗传给了两代人
小佩现在在湖南省特教中专学校学习中医康复，即将成为一名按摩师。出生湖南郴州的她，爸爸已经去世，妈妈改嫁，只有哥哥相依为命。
小佩告诉记者，外婆是一个眼盲患者，生下妈妈和舅舅后，也是眼盲。非常不幸的是，小佩和哥哥也没能幸免，出生后全部被遗传了眼病，一只眼睛失明。
小佩因为这眼病，从小吃了很多苦。初中开始学习生理知识后，她开始忧心，自己的下一代也会有眼病吗？“今天我才知道，现在这种遗传病可以阻断。”小佩表示，现在心里轻松了很多。
“如果早知道这病可以阻断，我的家庭也许不会破裂。”眼盲的邓君（化名）已经30岁，也在学习中医康复，虽然父母没有眼病，但他的眼盲遗传给了2个女儿。因为孩子的病，妻子悄然离去，家庭现在支离破碎。邓君坦言，希望孩子长大后，可以阻断眼盲的遗传。
找到突变基因，遗传性眼病可以阻断
“遗传性眼病病种多，总的发病率高。目前已知遗传性眼病包括单基因眼病、多基因遗传性眼病病、以及全身性或其他系统遗传病的眼部表现，病种已超过600余种，其中单纯遗传性眼病约200种。”中信湘雅遗传部副主任李汶在讲座中介绍，眼部任一结构几乎都有相关遗传病发生，因而很多眼病尤其是单基因突变所致的遗传性眼病都存在遗传给下一代的较高风险。
阻断遗传病蔓延的方法主要有两种，一种是产前诊断， 另一种是胚胎植入前遗传学检测（PGT）。主要针对有高风险生育遗传病患儿的夫妇，通过辅助生殖技术，淘汰携带致病基因的胚胎，阻断遗传基因在家族中的蔓延。
李汶介绍，在眼部疾病当中，目前中信湘雅已能对先天性白内障、视网膜母细胞瘤等30种眼部遗传病通过PGT而达到阻断遗传的目的。“所以，理论上说，遗传性眼病，只要找到突变基因就可以进行阻断。”李汶说道。
为了让更多罕见病患者家庭生育健康孩子，中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家卢光琇教授联合发起了“湖南蔻德罕见病关爱中心”，每年提供200万爱心资金，为有生育需求的罕见病贫困家庭提供助孕帮扶。
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