罕见病，又称“孤儿病”，指发病率极低的疾病，但患者数量庞大。在中国，罕见病患者超过2000万。
发现自己五官改变、越来越胖、鞋码也越穿越大，可能不是单纯的变胖，而是罕见病中的一种：肢端肥大症。
来自湖南的小李在24岁这一年的末尾被确诊为肢端肥大症，拿到结果的那一天她嚎啕大哭，“青春期莫名变胖变丑的原因都找到了，可惜没有早早治疗。”
中南大学湘雅医院老年内分泌科主任陈慧玲在接受采访时表示，多数罕见病多与遗传和基因突变有关，早筛早治、规范随访，对帮助肢端肥大症等罕见病患者早日远离病痛有重要意义。
身高体重1：1，24岁被确诊肢端肥大症
“可能永远都不会忘记这个日子。”2021年12月23日，因为头疼、耳鸣，湖南妹子小李在当地医院做了个磁共振检查，被发现有一个20x28mm大的垂体瘤。
“垂体瘤会导致生长激素分泌增高，从而患上肢端肥大症，这是一种罕见病。”鼻子变大、嘴唇变厚、体重增加……在神经外科门诊，小李对照着医生说的症状，心一刻一刻地沉了下去。
“办住院吧。通俗点讲，你脑子里有个瘤子。”2022年1月18日，小李来到湘雅医院神外科门诊，“医生一见我就判定我是垂体瘤、肢端肥大症，需要手术治疗。”走出医院后，小李嚎啕大哭，一方面是因为这突如其来的病，另一方面是懊悔，由于自己和家人的疏忽，将自己五官和体型的变化归结于“胖”，才没有在年纪更小的时候发现它。到确诊的时候，小李身高和体重的数值都是165，呈1:1。
确诊后，小李查询了很多罕见病的信息，“有些罕见病打个喷嚏都能导致骨折，有些经常摔跤成为‘渐冻人’，还有些全身雪白，黑色素或黑色素体生物合成缺陷……”对比起这些对生活有严重影响的疾病，小李认为自己是“不幸中的万幸”。
在等待手术的日子里，小李没有一天不忐忑，“四级手术的风险很高，但是成功的话我就可以摆脱这些，变得更漂亮。”
2月27日晚，手术前一天，小李在社交网站上记录下自己的心情：明天就要手术了，今晚要喝完两瓶医院安排的功能饮料，这是我目前喝过最贵的饮料了。今晚好好休息，养精蓄锐，希望动完手术我就能变得更好看。
2月28日中午，小李的手术顺利结束，术后复查时生长激素的分泌也恢复到了正常水平。在6月，小李启动了减肥计划，目标是从161斤减到115斤。
“人吃五谷，生百病，最重要的是保持一个好的心态。”小李告诉记者，这是上手术台前妈妈对她说的话，她会一直记得。
早筛早治是罕见病患者摆脱病痛的关键
“目前，肢端肥大症的发病率还是比较低的。”中南大学湘雅医院老年内分泌科主任陈慧玲介绍，肢端肥大症是生长激素增高的其中一个表现。在儿童时期、骨骺没有闭合之前出现的，被叫做巨人症；在骨骺已经闭合的成人阶段，生长激素就不会再纵向生长，而是会横向生长，表现为肢端肥大症。
肢端肥大症患者不仅在外貌上会发生变化，还可能影响到脏器，比如可能出现高血压、心脏肥厚，甚至出现心衰，并且增加甲状腺瘤和肠道肿瘤等肿瘤的发生率。
此外，肢端肥大症并不是没有致死的风险。患者体内长期过度分泌的生长激素和胰岛素样生长因子，可引起相应的临床症状和并发症，严重影响患者的生存质量，并增加其死亡率。因此，早发现、早治疗尤为重要。
“作为罕见病的一种，目前在全国范围内还没有准确的患病数量。”陈慧琳表示，随着大众对疾病的了解增多、及时进行早期筛查和MRA垂体磁共振的灵敏度提高，被发现的病例也越来越多。
肢端肥大症起病隐匿，早期难以觉察，根据中国罕见病联盟的肢端肥大症患者调查报告，患者确诊的平均时间为3.74年。陈慧玲提醒，如果患者没有明显的肢端肥大症特征性表现，但出现了两个以上的下述症状时，就建议进行筛查：新发糖尿病、多发关节疼痛、新发或难以控制的高血压、心室肥大或收缩、舒张功能障碍等心脏疾病、乏力、头痛、腕管综合征、睡眠呼吸暂停综合征、多汗、视力下降、结肠息肉、进展性下颌突出。
治疗：手术、药物及放射治疗“三驾马车”并驾齐驱
据了解，目前肢端肥大症的治疗策略是“三驾马车”——手术、药物及放射治疗。
首选的治疗方法是手术，“特别是在垂体的肿瘤较小的时候，手术的治愈率、缓解率较高。”陈慧琳介绍，如果患者有一些并发症、合并症，或者不愿意做手术，可以选择伽马刀等放射治疗或药物治疗。
药物主要分为三大类，分别是生长抑素受体配体、多巴胺受体激动剂和生长激素受体拮抗剂。其中，生长抑素受体配体通过与生长激素腺瘤细胞表达的生长抑素受体结合，发挥抑制生长激素分泌、降低IGF-1的作用，保持患者良好的健康状况。具体方案需要通过临床多学科评估，及结合患者自身具体情况来制定个体化治疗方案。
陈慧玲强调，病人术后随访管理十分重要。按照治疗指南，要求术后一个月、三个月、半年、一年进行随访，“因为大部分复发的病人，多在术后一年内复发，随着时间的推移，复发的概率就会慢慢减少。”一年后如果病情比较稳定，仍然建议至少每年随访一次。还有部分患者因为发病若干年后才行手术治疗，垂体腺瘤已经很大，术后较难实现完全的生化缓解，则需要终身随访并按需积极用药。
据悉，湘雅医院门诊大厅将在2月28日上午8:30～10:00在医院开展国际罕见病日大型义诊活动。“内分泌科正在筹划针对肢端肥大症患者的线下的患者教育会和义诊，2023年预计在上半年和下半年分别有一期，已确诊的肢大患者和怀疑自己是否患有这类疾病的患者，都可以前来就诊。”
