免费新生儿遗传代谢病检测项目继续实施
惠及46个县市区，可筛查超过48种遗传代谢病
华声在线7月13日讯(湖南日报·华声在线记者 段涵敏)记者近日从湖南省卫健委获悉，免费新生儿遗传代谢病检测项目今年继续实施，将在株洲、邵阳等9个市46个县市区，完成7万人份免费新生儿遗传代谢病检测。
自2015年开始，湖南省卫生健康委与中国出生缺陷干预救助基金会合作，在湖南省内实施免费新生儿遗传代谢病检测项目，通过串联质谱筛查技术，可为新生儿免费筛查超过48种遗传代谢病。根据《关于开展2020年湖南省免费新生儿遗传代谢病检测项目工作的通知》，2020年6月1日—11月30日，该项目将在株洲、邵阳、常德、张家界、益阳、郴州、永州、怀化、娄底9个市46个县市区，完成7万人份免费新生儿遗传代谢病检测，检测费用由基金会支付。长沙、湘潭、衡阳、岳阳、湘西州5个市州为新生儿疾病筛查全免费地区，故不纳入此项目实施地区。
据悉，遗传代谢病是指有异常生化代谢标志物的一大类疾病，严重影响儿童生长发育，甚至致死致残。人的生命活动是由体内持续不断的生化代谢维持的，而这些生化代谢需要依靠各种酶和蛋白质进行，如果某种酶或者蛋白质由于先天原因导致缺乏或者不足，生化代谢就会发生紊乱，进而致病。遗传代谢病主要表现为：神经系统损害，如智力低下;体格发育异常，如矮身材;多脏器损害，如贫血、肝脾肿大、心肌病、皮肤毛发异常、代谢紊乱等。
专家介绍，新生儿出生2至7天，并充分哺乳6-8次后，由专业医护人员采集足跟血，用快速、敏感的实验室方法(串联质谱法)进行遗传代谢病检测，可以在最早的时间内对相关遗传代谢疾病进行筛查。通过早期诊断、早期治疗，大多数患儿预后较好。
