试管宝宝救了地贫哥哥 我省为全国地贫高发十个省份之一

2019-10-21 09:09:07 [来源:华声在线] [作者:李琪 胡晓 洪雷 张莹] [编辑:张梅]
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天使般试管宝宝,一出生就救了哥哥

父母的地贫基因让儿子患遗传病 妹妹的脐带血给哥哥带来新生

10月20日,整整担心了4年的刘桦(化名)脸上挂着轻松的笑容。她的大儿子咚咚(化名)此刻躺在封闭的移植仓中,体内的中性粒细胞和血小板正逐渐恢复正常。大约一星期后,他将彻底摆脱“重型β地中海贫血”带来的恐惧与威胁。而拯救他的,则是刚刚出生1个月的妹妹。

三湘都市报·华声在线记者 李琪 通讯员 胡晓 洪雷 张莹

父母的地贫基因

让他成为重型β患者

刘桦和丈夫来自于四川宜宾。2014年他们结婚了,第二年就生了一个可爱的男孩咚咚。可是,在咚咚6个月时,刘桦发现,他的咳嗽怎么也治不好。

经过基因检测发现咚咚存在两个基因突变,分别遗传自爸爸和妈妈,是重型β地贫患者。

“得知这个结果时,人都是懵的,心就像掉进了万丈深渊。”刘桦回忆说。从那天起,她就带着孩子踏上了迷茫的求医之路,而这期间,孩子还需要定期接受输血和除铁治疗,那是一笔不小的费用,在接下来的4年中,成为这个家庭沉重的经济及心理负担。

刘桦夫妻俩走访了全国多家医院,都被告知对于重型β地贫患者而言,造血干细胞移植是目前根治这一疾病的有效方法。如果能找到HLA相配的造血干细胞供者,治愈孩子就有希望了。

夫妻俩决定为孩子生育一个HLA相合的同胞,从同胞脐血中采集造血干细胞进行治疗。

妹妹健康出生

为哥哥带来新生

2018年6月,刘桦来到中信湘雅生殖与遗传专科医院咨询第三代试管婴儿。

“理论上我们有3/16的概率通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)帮助他们生育无患病风险且HLA配型相符的孩子。”中信湘雅遗传门诊副主任医师胡亮介绍道。

2018年8月,刘桦取了10个卵,最后形成6个囊胚,其中有一枚β地贫携带者胚胎的HLA与哥哥相合,希望有了。

“地贫携带者自己不会发病,孩子长大了,虽然其后代仍有生育地贫患者的风险,但届时也可以通过遗传门诊来进行诊断排除。”胡亮介绍。2019年1月,这枚饱含希望的胚胎被送进了刘桦的子宫里。

经过10个月等待,9月12日,咚咚的妹妹出生了。这个天使般的女孩,为咚咚送来了120ML脐带血,咚咚当天就进行了脐带血干细胞移植治疗。

10月20日,移植后的第38天,咚咚还住在移植舱,中性粒细胞和血小板还有些偏低,但正在不断恢复,大约一个星期后就可以出仓回家了。

福音

为众多遗传疾病家庭带去希望

我国著名生殖医学与医学遗传学领域专家卢光琇教授介绍,中信湘雅生殖与遗传专科医院联合湖南光琇医院开展的首例PGD-HLA配型无β地中海贫血患病风险的宝宝,已于2019年1月9日顺利诞生。这个健康女宝宝的脐带血现保存在人类干细胞国家工程研究中心-196℃的液氮中,随时听候她患有β地中海贫血的哥哥姐姐需要。

截至目前,两家医院已为6个β地中海贫血家庭开展单细胞PGD-HLA配型检测。其中,有5个家庭筛选到无患β地中海贫血风险、其HLA与β地中海贫血患儿完全匹配的胚胎各1枚。这5个家庭的命运将被彻底改变。

延伸

我省为全国地贫高发十个省份之一

地贫最常见的类型为α-地贫和β-地贫。地贫分为地贫携带者和地贫患者,其临床症状轻重不一。地贫携带者一般无贫血或仅有轻度贫血症状,其生长发育、智力和寿命基本都不受影响。

据介绍,我国长江以南的广大区域地贫高发,湖南省属于全国地贫高发的十个省份之一。依照目前我省的地贫筛查情况来看,全省人口的地贫携带率约为8%。有资料显示, 郴州、永州地区有较高的携带率,在永州江华县携带率高达20%多。

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