湘雅医院创新移植技术救治罕见ALD患儿

2019-04-23 17:54:43 [来源:华声在线] [作者:邓小鹿 曹璇绚 邓桂明] [编辑:印奕帆]
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患者家属给医护人员送锦旗表示感谢。

华声在线4月23日讯(通讯员 邓小鹿 曹璇绚 记者 邓桂明)近日,美国约翰霍普金斯大学医学院脑白质营养不良研究中心主任S.Ali Fatemi教授参访湘雅医院时,特意在查房中详细了解了一对患有儿童脑型肾上腺脑白质营养不良(ALD)兄弟的病情以及弟弟的移植情况。在小儿神经专科、血液科、影像科等多学科国内外专家的共同努力下,湘雅专家提前预知了病魔的脚步,在湖南省内首次为ALD患儿进行了半相合造血干细胞移植,抢在不可逆转的神经系统病变开始之前,冲开了一道生命之门。

据悉,这是国内外专家严格把握适应症和移植时机对ALD患者进行抢先治疗的典型案例。S.Ali Fatemi教授对湘雅医院多学科协作成功为ALD患儿在最合适的时机采用单倍型造血干细胞移植表示肯定及鼓励,并称赞湘雅医院的ALD评估团队及造血干细胞移植技术达国际前沿水平。

晴天霹雳,兄弟俩先后患上罕见ALD

2018年对田先生一家来说是灾难性的一年。年初,7岁的大儿子小俊(化名)出现运动障碍、视力减退等症状,且逐渐加重,相继就诊多家医院,完善颅脑MRI、基因检测等,诊断为ALD。从未听说过这个病的田先生一家带着疑惑和焦虑来到了湘雅医院小儿神经专科就诊。

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见而多系统受累的遗传性脑白质病变。它的致残、致死率极高,儿童脑型患者多在4-10岁发病,表现为进行性行为、认知和运动功能倒退,大部分患儿病情进展迅速,逐渐出现肢体痉挛性瘫痪、失明、共济失调,2-4年内发展至完全瘫痪,呈植物人状态或死亡。干细胞移植治疗是目前儿童脑型ALD患者最有效的治疗方法。

小儿神经专科主任彭镜详细了解患儿病情,但经过全面评估后,遗憾地发现小俊已失去了干细胞移植的最佳时机。

随后,在和家长的交谈中,彭镜了解到小俊还有一个6岁的弟弟小杰(化名)。虽然目前没有出现任何不适的症状,但根据小俊及其父母基因检测的结果,小杰有50%的可能存在基因的变异。在医生的建议下,小杰进行了ABCD1基因的验证。

一半的幸运并未眷顾这家人,基因检测结果显示小杰和哥哥有着相同的基因变异,随后包括头颅MRI、极长链脂肪酸等一系列检查均证实小杰也为儿童脑型ALD患者。

本来两个天真活泼的孩子相继被诊断为ALD,家长陷入了深深的恐惧,哥哥在起病后短短几个月的时间里就已进展到不能行走、交流,双眼仅有光感,弟弟也会像哥哥一样吗?

争分夺秒,湘雅独创半相合造血干细胞移植优化移植流程

目前,国内对ALD的了解还不够,常常认为ALD是个不治之症。“其实ALD临床分为很多型,每一种类型的治疗和预后迥然不同。”彭镜教授说。

湘雅医院儿科尹飞、彭镜,血液科付斌,影像科廖伟华、孟莉等医师,对小杰进行了全面的评估。根据评分结果,小杰目前处于疾病早期,符合ALD干细胞移植的纳入标准,在与家属充分沟通后决定为小杰进行骨髓干细胞移植治疗,最终确定为患儿进行亲源半相合造血干细胞移植。

移植过程中,血液科肖红护士长组织护理小组制定了全面的护理看护计划。病友服务中心陈琳老师为患儿也做出了心理和家庭社会支持等评估。终于,小杰在移植后第13天就成功取得供者(小杰父亲)的细胞植入,标志着移植的成功。移植期间,患儿未发生显著的合并症,从开始移植到成功植入,移植费用控制在12万元以下。

移植后第3周的嵌合检查结果显示:患儿的造血已经为其父亲完全替换,患儿已经出院进入移植后全病程管理开展随后的康复过程。

在多学科协作团队的悉心关照下,目前小杰已顺利完成移植出院。

据悉,湘雅医院小儿神经专科计划在2019年与国际同步启动NV1205,OP-101等多个孤儿药治疗ALD的药物临床实验,给更多ALD患者带去希望。同时,半相合造血干细胞移植模式有望在更多疾病的移植治疗中展示价值,显著减少了医疗成本和医疗费用投入,尤其适应国家提高治疗效果控制医疗费用的政策要求,将为更多患者减轻经济压力。

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