新湖南客户端9月24日讯(记者 段涵敏 通讯员 董雷)国内首例在胚胎阶段就接受基因筛检，从而可以免患家族遗传性肿瘤的婴儿，在长沙诞生。“试管婴儿之母”卢光琇称其为“无癌宝宝”。
9月24日，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授对外发布，该院首例“无癌宝宝”于2015年3月出生，目前已满6个月，随访显示宝宝身体指标一切正常。“无癌宝宝”从胚胎时期，就通过基因诊断技术排除了家族中传递的癌症致病基因突变，将未来罹患这种癌症的几率大幅降低。
查阅相关文献显示，该宝宝也是我国首例“无癌宝宝”， 他的诞生标志着植入前基因诊断(PGD)的应用范围再次拓宽，打开了癌症相关基因筛检的大门，能够为肿瘤家族史患者提供积极的一级预防措施。
什么是“无癌宝宝”?
肿瘤是一类严重威胁人民健康和生命的多发病和常见病，癌症又是最常见的一类恶性肿瘤。在临床上，医生在追溯恶性肿瘤患者家人健康状况时，常会发现他们的父母、子女、兄弟姐妹或家族中的其他成员也有此类或相关的恶性肿瘤病史，称为恶性肿瘤的家族聚集现象。
调查发现，其中一部分为遗传性肿瘤，家族中的许多成员携带有导致肿瘤高发风险的致病突变。携带致病基因突变的育龄夫妇不仅面临有较高的患恶性肿瘤风险，也面临着他们将恶性肿瘤易感性遗传给后代的可能性。
卢光琇教授介绍，肿瘤学与生殖医学交叉形成一门新兴学科——肿瘤生殖学，其目的是实现延长患者生命和保存生育能力的平衡。“无癌宝宝”是在辅助生殖技术中，通过避免携带有害基因的生殖细胞参与生育，采用胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，以及产前诊断的方式等，为遗传性肿瘤家族成员的生育提供积极的一级防治措施。
不过卢光琇教授提醒，由于人类基因存在高度的异质性，恶性肿瘤的发生除遗传因素外，还与环境等因素密切相关，因此“无癌宝宝”是指排除了家族中高风险致病因素的宝宝，降低了恶性肿瘤的发生，而不是未来一定不发生癌症。
无癌宝宝诞生幕后故事
“无癌宝宝”于2015年3月23日出生，出生体重7斤，身长51公分，目前情况良好。
他的父亲两岁时罹患右眼视网膜母细胞瘤，通过眼球摘除术去除了病变的右眼，左眼视力正常。
视网膜母细胞瘤是一种视网膜的恶性肿瘤，是在儿童中最常见的原发性眼内肿瘤和第三位最常见的儿童期癌症，总体发病率在1 / 15000至1 / 20000的活产婴儿中。它通常是由位于染色体13q14的RB1基因失活引起，约35% ~ 40%视网膜母细胞瘤患者有生殖系的基因RB1基因突变，导致后代患视网膜母细胞瘤的高风险。
通过基因检测发现，父亲的致病突变为RB1基因在9号外显子存在886-944 + 5 del59的缺失突变，导致蛋白编码的错误，造成恶性肿瘤的高发风险。
母亲曾怀孕一次，但在孕中期产前诊断发现胎儿有与父亲一样的致病突变，从而终止了妊娠。
最终医院采用辅助生殖技术与植入前遗传学诊断技术(PGD)相结合，对胚胎进行了筛查，将不存在该致病突变的胚胎移植入母亲子宫，并成功生育。
23类遗传性肿瘤有望生出“无癌宝宝”
随着医疗技术的进步，许多恶性肿瘤高风险家系可以通过PGD技术预防癌症蔓延。美国国立综合癌症网络(National Comprehensive Cancer Network ，NCCN)指南中针对早发乳腺癌和直肠癌这些有明显的家族聚集倾向的恶性肿瘤，建议进行积极的干预。
据悉，目前此项工作在国内几乎还未开展，有生育愿望的年轻家族性肿瘤患者，生育咨询在国内缺少专业指导。
专家提醒：家族中有2人或以上患同一种癌症，就要警惕可能为恶性肿瘤家族聚集倾向，生育前建议进行遗传咨询。
目前，可进行遗传咨询和检测的23类遗传性肿瘤疾病有：
视网膜母细胞瘤、肾母细胞瘤、家族性乳腺癌、神经纤维瘤、家族性多发性结肠息肉病、神经系统血管母细胞瘤、神经肌肉瘤、多发性外生性骨疣/遗传性多发性骨软骨肉瘤、遗传性胃癌、遗传性肾癌、遗传性前列腺癌、遗传性多发性内分泌腺瘤、遗传性甲状腺癌、遗传性家族性副神经节瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性胰腺癌、遗传性子宫内膜癌、嗜絡细胞瘤(肾上腺髓质瘤)、Gorlin综合征、Cowden综合征(多发性错构瘤综合征)、Li-Fraumeni综合征、Peutz-Jeghers综合征、von Hippel-Linda u病(VHL)。
