本报长沙讯 男孩明明(化名)才7岁,小腿肚却像成年男性一般鼓鼓的,看起来肌肉发达有力。其实他无法正常跑跳,连上楼梯都费劲。最近,他来到湖南省第二人民医院检查,才确诊了是种罕见病:假性肥大型肌营养不良。这样的检查结果,让他的父母十分着急。
明明刚出生时,家长就发现他小腿肚子好像与众不同,还以为是肥胖导致的。后来,明明表现出了一些异常,比如到4岁多才开始独立大便,蹲下去之后起不来,要叫爸爸妈妈拉一把。直到1个月前,班主任反映明明上楼没力气,上体育课时根本跳不起来,家人才带着孩子到医院检查。
10月3日,省第二人民医院儿科主任薛亦男介绍,假性肥大型肌营养不良是一种目前医学还无法攻克的少见遗传基因疾病。假性肌肉肥大部位最常见于双侧腓肠肌(即小腿肚),因为肌纤维被结缔组织和脂肪所取代,变得肥大而坚硬。随着年龄增长病情会不断加重,患者出现肌无力、肌萎缩,最终完全丧失运动功能,至约20岁左右,多因呼吸衰竭、肺部感染而死亡。
薛亦男说,这种病几乎所有患者均为男孩,且多在3岁之后发病,女孩患病极为罕见。目前尚无有效的治疗方法,适当康复训练可减轻症状。